Гемофилия – это серьезное наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания) крови. Эта патология требует постоянного медицинского наблюдения и лечения. При отсутствии адекватного лечения больным грозит стойкая инвалидность и преждевременная смерть. Однако, на сегодняшний день болезнь можно контролировать.
Как часто встречается эта патология?
По статистике ВОЗ, примерно один мальчик из 5000 рождается с гемофилией. Всего в мире насчитывается более 400 000 больных. В Беларуси около 700 людей живут с гемофилией.
Возможно ли заразиться гемофилией?
Заразиться ей невозможно. Гемофилия—врождённое заболевание, которое передается через гены родителей. Гены находятся в хромосомах. Две из них X и Y определяют пол человека. Женщины рождаются с двумя X хромосомами, мужчины с одной X и одной Y хромосомой. Ген гемофилии передаётся X хромосомой. Больной гемофилией мужчина передает ген всем дочерям, но не сыновьям: дочери становятся носительницами. Когда у носительницы рождается ребенок, она передает ген гемофилии в 50% случаев. Если он попадает к сыну он заболевает гемофилией, если дочери — то она, так же, как и мать станет носительницей.
То есть если в роду не было больных и носителей, вероятность болезни исключена?
К сожалению, это не так. Ребенок с гемофилией может родиться в любой семье. Приблизительно у трети больных нет родственников с подобным нарушением. Считается, что болезнь возникает из-за спонтанной мутации. Хотя, не исключено, что в предыдущих поколениях больные гемофилией были, но имели легкую форму заболевания, которая не была замечена и диагностирована.
Правда ли, что гемофилией болеют исключительно лица мужского пола?
Поскольку ген гемофилии связан с половой хромосомой X, в подавляющем большинстве случаев болеют мужчины, однако гемофилией могут болеть и женщины, но это встречается очень редко.
Как диагностируется гемофилия?
При подозрении на заболевание врач в первую очередь проводит опрос, направленный на выявление кровных родственников с геморрагическим синдромом. Диагностика проводится при участии генетика, гематолога, педиатра, при необходимости, травматолога, невролога и других специалистов. Решающее значение имеет лабораторная диагностика – исследование крови на определенные показатели.
Для больных гемофилией, самое опасное это травмирование, ведь можно и умереть от потери крови?
Все индивидуально, однако как правило не каждая царапина или ссадина опасна для жизни. Наибольший вред приносят спонтанные суставные и внутренние кровотечения, которые, в случае частых эпизодов, могут нанести непоправимый вред.
Как избавиться от этого недуга?
На сегодняшний день полное излечение невозможно. В настоящее время используется консервативная заместительная терапия. Основные препараты при гемофилии – концентраты факторов свертывания крови.
Как не допустить наследования гемофилии?
Для профилактики гемофилии пары, планирующие беременность, могут пройти генетическое обследование, чтобы выяснить вероятность рождения больного ребенка. В случае высокого риска, врачи – гинекологи предложат варианты выхода из ситуации.
Если диагностировали гемофилию, что делать?
Самое главная рекомендация соблюдать рекомендации врачей и вести здоровый образ жизни: правильно питаться, чаще гулять на свежем воздухе, позитивно мыслить, отказаться от вредных привычек, не забывать о умеренных физических нагрузках, например заниматься плаванием и бегом.
При надлежавшем лечении и соблюдении правил здорового образа жизни, люди с гемофилией сегодня могут рассчитывать на продолжительность жизни близкую к таковой в общей популяции.
Главный внештатный
врач-общей практики
Борисовской ЦРБ Слычко И.С.
